Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Primäres Lymphödem
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Aneurysma der Vena Galeni
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
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